肾癌临床研究

KEYNOTE-427长期分析显示免疫标志物与帕博利珠单抗反应相关

英文题名： Final results and predictive biomarkers of response and long-term outcomes with first-line pembrolizumab monotherapy in advanced renal cell carcinoma in the phase II KEYNOTE-427 study

发表： Annals of Oncology｜2026-09-29｜DOI：10.1016/j.annonc.2026.09.011

临床问题： 一线帕博利珠单抗单药的长期疗效怎样，哪些基线标志物与治疗结局有关？

研究设计： KEYNOTE-427单臂Ⅱ期试验的最终疗效及安全性分析，同时报告预设的探索性生物标志物结果。

人群与方案： A队列为ccRCC，B队列为non-clear cell RCC，均为未接受晚期疾病系统治疗的患者，可伴sarcomatoid features。两队列均接受帕博利珠单抗单药。

终点与随访： 主要终点为盲态独立中心依据RECIST 1.1评估的客观缓解率。A、B队列中位随访分别达61.1和56.7个月。

关键结果： A、B队列客观缓解率分别为36.4%和26.7%。T细胞炎症相关基因表达谱与客观缓解率正相关（P=0.0208和0.0021）。PD-L1 CPS在A队列与客观缓解率、无进展生存相关（P=0.0195和0.0307），在B队列与客观缓解率、无进展生存及总生存相关（P<0.0001、P=0.0002和0.0014）。驱动基因突变与缓解未见一致关联。A队列基线ctDNA可检出者与阴性者中位总生存分别为30.5个月（95% CI 18.1至56.4）和53.7个月（95% CI 28.7至未达到）。

作者结论： 作者认为帕博利珠单抗在两类RCC中均显示抗肿瘤活性，肿瘤免疫特征和ctDNA与部分临床结局相关。

临床解读： 长期疗效和标志物结果都来自单臂治疗队列。标志物与结局相关，尚不能说明它能够找出比接受其他方案获益更多的人。

一句话总结： 单臂长期分析显示，ccRCC和non-clear cell RCC均有缓解，探索性免疫标志物与部分结局相关。

CPI2模型显示初治转移性ccRCC生存风险区分度优于IMDC

英文题名： Development and external validation of a new prognostic model for metastatic clear cell renal cell carcinoma: a preregistered analysis using data from randomised clinical trials in the checkpoint inhibitor era

发表： The Lancet Oncology｜2026-09-09｜DOI：10.1016/S1470-2045(26)00338-4

临床问题： CPI2预后模型能否比IMDC更好地区分初治转移性ccRCC患者的生存风险？

研究设计： 预注册的个体患者数据分析，在CheckMate 214中开发模型，再用CheckMate 9ER独立外部验证，采用Cox模型并作bootstrap校正。

人群与方案： 开发队列1096例，验证队列651例。两试验均包含舒尼替尼对照组，以及纳武利尤单抗联合伊匹木单抗或卡博替尼组；所有患者均为初治转移性ccRCC，KPS≥70。

终点与随访： 比较总生存预测的区分度和校准度。两队列中位随访为40和38个月，主要报告36个月Uno C-index。

关键结果： CPI2采用年龄、KPS、既往肾切除、4个转移部位及7项实验室指标。开发与验证队列的36个月C-index均为0.72（95% CI分别为0.69至0.75和0.68至0.76）；IMDC分别为0.65（95% CI 0.62至0.68）和0.61（95% CI 0.57至0.65）。预测与实际死亡风险校准良好，加入PD-L1未改善预测表现。

作者结论： 由14项常规临床指标构成的CPI2模型，在两项试验中对生存的预测区分度高于IMDC。

临床解读： 模型回答的是生存风险分层，不能比较某一种免疫方案是否优于另一种；建模人群也包含未接受免疫联合治疗的患者。

一句话总结： 外部验证显示，CPI2对初治转移性ccRCC的生存风险区分度高于IMDC，但加入PD-L1未改善预测表现。

免缝合无阻断肾部分切除，出院trifecta达标率达到非劣效

英文题名： Sutureless Purely Off-clamp Robotic Partial Nephrectomy: Evidence from a Randomized Controlled Noninferiority Trial

发表： European Urology｜2026年9月卷期｜DOI：10.1016/j.eururo.2026.04.019

临床问题： 完全无阻断的机器人肾部分切除中，免缝合的手术质量是否不劣于肾实质缝合？

研究设计： 单中心、单术者的1∶1随机非劣效试验，随机时平衡年龄、性别、基线肾功能及肿瘤复杂度。

人群与方案： 248例患者随机接受免缝合或肾实质缝合。两组均不阻断肾门，比较的是切除后的缝合策略。

终点与随访： 主要终点是出院时达到trifecta，预设非劣效界值为−10个百分点。另观察12个月肾功能和1年无复发生存。

关键结果： 免缝合组与缝合组trifecta达标率为93%和95%，绝对差−2.4个百分点（90% CI −7.4至2.6），达到非劣效标准，单侧P=0.006。12个月内肾功能稳定，1年无复发生存率均为99%。

安全性与PRO： 输血发生率为2.4%和0%，急性肾损伤均为1.6%。共9例尿瘘，均经临时置入支架处理；免缝合组较多，但差异未达统计学显著性（P=0.08）。

作者结论： 对经过选择的cT1至2N0M0肾肿瘤患者，完全无阻断手术中可考虑以免缝合替代肾实质缝合。

临床解读： 随机结果支持免缝合在出院时手术质量上的非劣效性，适用前提是两组均采用无阻断技术。

一句话总结： 随机试验显示，无阻断肾部分切除中免缝合的出院时手术质量达到非劣效标准，尿瘘差异未显著。

FH-deficient肾癌单臂试验中，免疫联合靶向治疗缓解率95%

英文题名： Tislelizumab plus lenvatinib in advanced fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma: a single-arm, phase 2 trial with metabolic biomarker analysis

发表： Nature Communications｜2026-09-07｜DOI：10.1038/s41467-026-77615-9

临床问题： 一线替雷利珠单抗联合仑伐替尼用于晚期FH-deficient RCC，抗肿瘤活性如何？

研究设计： 单中心、单臂Ⅱ期试验，并开展循环代谢标志物探索分析。

人群与方案： 20例初治晚期FH-deficient RCC患者接受替雷利珠单抗联合仑伐替尼。

终点与随访： 主要终点是客观缓解率，次要终点包括无进展生存、总生存、疾病控制率、缓解持续时间和安全性。中位随访20.2个月。

关键结果： 客观缓解率为95%（95% CI 75.1%至99.9%），疾病控制率100%（95% CI 83.2%至100%）。中位无进展生存20.7个月（95% CI 17.8至未达到），中位缓解持续时间19.2个月（95% CI 16.3至未达到）；2年总生存率89.7%（95% CI 77.2%至100%）。

安全性与PRO： 45%的患者发生≥3级治疗相关不良事件。

作者结论： 联合方案在这一罕见RCC分型中显示较高缓解率，抗肿瘤活性能够持续。

临床解读： 20例单臂结果支持继续探索FH-deficient RCC的一线治疗，尚不能认定联合方案优于其他治疗。

一句话总结： 初治晚期FH-deficient RCC单臂试验初步观察到较高缓解率，但也有较多高级别治疗相关不良事件。

Bosniak III至IV类肾肿块，结节大小与恶性病理相关

英文题名： Diagnostic Accuracy of Bosniak v2019 for Predicting Cancer and Unfavorable Histology in Class III-IV Cystic Renal Masses

发表： Radiology｜2026-09-29｜DOI：10.1148/radiol.252603

临床问题： Bosniak v2019分级、亚类及结节大小，能否区分囊性肾肿块的恶性和不良组织学风险？

研究设计： 3国10机构回顾性诊断研究；每中心2名阅片者评估术前1年内CT或MRI，以术后病理为参考。通过广义线性混合模型和多变量分析估计病理风险，并调整肿块大小。

人群与方案： 纳入419例患者的421个已切除Bosniak v2019 III至IV类囊性肾肿块，比较分级、亚类和结节大小。

终点与随访： 评价恶性病理、恶性伴不良组织学特征及阅片一致性，结局依据手术病理，不是长期生存。

关键结果： 模型估计的恶性病理概率，Bosniak III类为74.8%（95% CI 69.7%至79.4%），IV类为91.0%（95% CI 88.2%至93.1%）；恶性且伴不良组织学特征的概率分别为10.3%（95% CI 7.4%至14.2%）和32.3%（95% CI 28.5%至36.4%）。同一类内亚类差异不显著。结节每增大10 mm，恶性病理OR为4.1（P=0.001），恶性且伴不良组织学特征的OR为1.9（P<0.001）。分级一致性Gwet AC1为0.70（95% CI 0.63至0.77），结节测量ICC为0.89（95% CI 0.85至0.91）。

作者结论： Bosniak v2019 III和IV类病理风险不同，结节大小可在分级之外补充风险信息。

临床解读： 结节大小与病理风险相关，但模型来自已经接受手术的人群，估计概率不能直接用于所有偶发发现的肾囊性病变。

一句话总结： 已切除囊性肾肿块的回顾性研究显示，分级和结节大小与病理风险相关，同一类内各亚类的差异未显著。

JH120061临床探索显示ccRCC的示踪剂摄取较高

英文题名： Design, Preclinical Evaluation, and Clinical Translation of [68Ga]Ga/[177Lu]Lu-JH120061, a Novel Radiopharmaceutical Targeting CXCR4

发表： Clinical Cancer Research｜2026年9月卷期｜DOI：10.1158/1078-0432.CCR-26-0292

临床问题： CXCR4靶向示踪剂JH120061，能否显示ccRCC与其他肾肿块之间的摄取差异？

研究设计： 临床前开发后开展人体影像转化研究，先与Pentixafor配对比较，再评价肾肿块扩展队列。

人群与方案： 配对研究包括5例多发性骨髓瘤和5例肾肿块患者；肾肿块扩展队列为53例，接受JH120061 PET/CT。

终点与随访： 比较示踪剂摄取和病灶识别，肾癌分析重点关注ccRCC与non-ccRCC的SUVmax差异。

关键结果： 肾肿块队列中，ccRCC与non-ccRCC的SUVmax分别为28.9±11.7和7.3±2.4（P<0.001）。

作者结论： JH120061在ccRCC中显示较高摄取，可继续评价其临床影像用途。

临床解读： 肾肿块分组结果需单独解读；混合瘤种配对研究的病灶总数不能当作RCC单独结果，影像摄取也不代表放射性配体治疗有效。

一句话总结： 影像探索初步显示，JH120061在ccRCC中的摄取较高，但摄取差异不代表放射性配体治疗已有效。

帕尼单抗方案在肾髓质癌小队列中观察到缓解

英文题名： Panitumumab-Based EGFR Blockade in SMARCB1-Deficient Renal Medullary Carcinoma: Preclinical Basis and Prospective Clinical Activity

发表： Clinical Cancer Research｜2026-09-10｜DOI：10.1158/1078-0432.CCR-26-0392

临床问题： 以帕尼单抗为基础的EGFR阻断方案，用于SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma时是否有临床活性？

研究设计： 临床前研究结合前瞻性临床登记，患者来自2大洲10中心。

人群与方案： 26例SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma患者接受含帕尼单抗的方案。

终点与随访： 评价客观缓解、无进展生存及总生存。

关键结果： 客观缓解率53.9%，完全缓解率15.4%；中位无进展生存5.8个月，中位总生存9.5个月。

作者结论： 含帕尼单抗的EGFR阻断方案，在这一罕见RMC分型中显示抗肿瘤活性。

临床解读： 小队列观察到初步活性，但没有随机对照，缓解率和生存结果尚不能证明优于现有治疗。

一句话总结： SMARCB1-deficient RMC小队列初步观察到含帕尼单抗方案的抗肿瘤活性，尚无随机对照证明其优效。

DPI-4452在ccRCC亚组的诊断准确率高于FDG

英文题名： From Metabolism to Molecular Phenotype: Carbonic Anhydrase IX-Targeted [68Ga]Ga-DPI-4452 PET/CT in Renal Cell Carcinoma: A Prospective Multicenter Comparison with [18F]FDG PET/CT

发表： Journal of Nuclear Medicine｜2026-09-17｜DOI：10.2967/jnumed.126.273011

临床问题： CAIX靶向DPI-4452 PET/CT与FDG PET/CT，在RCC诊断和后续管理中各有怎样的表现？

研究设计： 前瞻性多中心配对影像研究，每位患者在1周内接受两种PET/CT检查。

人群与方案： 68例RCC患者接受检查，其中56例为ccRCC；包括原发评估、监测、系统治疗和复发评估等不同临床场景。

终点与随访： 比较患者级诊断准确率、病灶检出率，以及影像检查后管理方案的改变。

关键结果： DPI-4452与FDG的整体患者级准确率分别为92.6%和80.9%，差异未显著（P=0.1435）；ccRCC亚组分别为98.2%和76.8%（P=0.0034）。整体病灶检出率分别为90.9%和56.7%，ccRCC亚组分别为97.9%和47.1%。在56例ccRCC患者中，两种检查分别使21例（37.5%）和1例（1.8%）的管理方案发生改变。

安全性与PRO： 未观察到不良事件。

作者结论： DPI-4452在ccRCC中的诊断表现优于FDG，也更常引起管理方案调整。

临床解读： 优势主要来自ccRCC亚组，整体RCC的准确率差异未显著；患者级准确率与病灶检出率是不同指标。

一句话总结： 配对影像研究初步显示，DPI-4452在ccRCC亚组的诊断准确率较高，但整体RCC准确率差异未显著。

DPI-4452早期试验初步显示ccRCC转移灶检出增加

英文题名： Diagnostic Performance of [68Ga]Ga-DPI-4452 PET/CT in Patients with Clear Cell Renal Cell Carcinoma: A Prospective Trial

发表： Journal of Nuclear Medicine｜2026-09-10｜DOI：10.2967/jnumed.126.272990

临床问题： DPI-4452 PET/CT能否识别原发ccRCC，并找到常规影像漏掉的转移病灶？

研究设计： 前瞻性单队列诊断试验，以组织病理或综合随访核定病灶性质。

人群与方案： 30例拟接受手术或活检的疑似肾肿块患者接受DPI-4452 PET/CT，其中23例为ccRCC，7例为non-ccRCC或良性病变。

终点与随访： 评价原发ccRCC及肾外转移的诊断表现，并与常规影像的病灶检出数和CAIX组织表达比较。

关键结果： 原发ccRCC检出敏感度100%，特异度85.7%；肾外转移敏感度97.7%。与常规影像相比，检出的病灶数增加82.6%。检查发现20处常规影像遗漏的转移灶，同时漏检1处肝转移，净增19处病灶。摄取与CAIX H-score相关（r=0.83，P<0.0001）。

安全性与PRO： 未发生示踪剂相关不良事件。

作者结论： DPI-4452对原发ccRCC识别及转移灶检出显示初步诊断价值。

临床解读： 这项30例诊断试验中的82.6%，指相对增加的病灶数，不是患者比例。

一句话总结： 拟手术或活检患者的早期试验初步显示，DPI-4452可识别原发ccRCC并发现更多转移灶，但仍存在漏检。

肾髓质癌影像队列显示FDG可发现常规影像遗漏病灶

英文题名： Renal Medullary Carcinoma: Utility of [18F]FDG PET/CT in Evaluating Extent of Disease and Impact on Treatment Management

发表： Journal of Nuclear Medicine｜2026年9月卷期｜DOI：10.2967/jnumed.126.272258

临床问题： FDG PET/CT用于SMARCB1-deficient renal medullary carcinoma，能否补充病灶信息并影响治疗计划？

研究设计： 回顾性分析机构数据库2016至2025年的影像队列，将PET/CT与30天内的CT或MRI比较。

人群与方案： 49例患者中，23例接受基线分期扫描，10例治疗中扫描，16例在进展后或新治疗前扫描。

终点与随访： 评价FDG摄取、额外检出的病灶及管理改变，各患者接受扫描时的诊疗阶段不同。

关键结果： 48例有明确FDG摄取病灶，另1例在常规影像上也未见病变。15例保留原发灶的患者中，原发灶中位SUVmax为13.4，范围9.5至23.5。31例检出CT或MRI未见的额外病灶；48例活动性疾病患者中，10例（21%）因此改变管理方案。

作者结论： 这类RMC通常有明显的FDG摄取，PET/CT能补充常规影像对疾病范围的判断。

临床解读： 结果支持继续评价FDG PET/CT在这一罕见分型中的用途；改变管理方案还不能等同于改善生存。

一句话总结： SMARCB1-deficient RMC回顾性队列显示，FDG可补充病灶识别，部分患者调整管理，但尚不等于改善生存。

辅助帕博利珠单抗队列未见明确无病生存获益

英文题名： Risk-dependent Benefit of Adjuvant Pembrolizumab in High-risk Clear Cell Renal Cell Carcinoma: A Multi-institutional Study

发表： European Urology Oncology｜2026-09-16｜DOI：10.1016/j.euo.2026.08.004

临床问题： 实际诊疗中，辅助帕博利珠单抗与监测的无病生存差异，是否随术后基线复发风险而变化？

研究设计： 美国5中心回顾性队列，采用术后90天landmark、多变量Cox模型和逆概率加权，并按ASSURE风险分层。

人群与方案： 739例术后ccRCC患者中，288例接受帕博利珠单抗，451例接受监测。90天landmark队列包含686例，其中212例在术后90天内开始用药。

终点与随访： 主要分析无病生存及不同风险层级的治疗差异。总体中位随访18.4个月，landmark队列为19.8个月；风险差计算至landmark之后18个月。

关键结果： 90天内开始用药未与无病生存显著改善相关，未调整、调整和加权HR分别为1.02、0.91和0.90。ASSURE low-risk、intermediate-risk及high-risk组中，有利于帕博利珠单抗的绝对风险差分别为−9.4、3.6和5.7个百分点，治疗交互P=0.8。

安全性与PRO： 接受帕博利珠单抗的患者中，16%发生≥3级免疫相关不良事件。

作者结论： 作者认为术后复发风险有较大差异，高风险患者的绝对获益可能更大，但风险分层的治疗交互未达统计学显著性。

临床解读： 队列未见总体无病生存的明确差异，也未证明不同ASSURE风险组有不同治疗效应；仍需结合复发风险和毒性讨论治疗。

一句话总结： 术后ccRCC观察队列中，辅助帕博利珠单抗的无病生存差异未显著，风险分层的治疗交互也未显著。

英国ccRCC队列中，23%的辅助帕博利珠单抗用药者因毒性停药

英文题名： Adjuvant Pembrolizumab for Surgically Treated Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Results from a UK Tertiary Renal Cancer Network

发表： European Urology Oncology｜2026-09-24｜DOI：10.1016/j.euo.2026.09.002

临床问题： 英国临床实践中，符合条件的患者是否选择辅助帕博利珠单抗，治疗耐受和结局怎样？

研究设计： 英国三级肾癌网络回顾性队列，纳入2022年11月至2024年4月讨论的患者。

人群与方案： 154例符合辅助治疗条件的术后ccRCC患者中，129例医学和体能条件适合，约一半拒绝治疗。接受与未接受治疗者的中位年龄分别为61岁和67岁（P<0.001）。

终点与随访： 记录辅助治疗选择及不良事件，并报告治疗队列24个月无病生存和总生存。

关键结果： 接受治疗的患者24个月无病生存率为69%（95% CI 55%至87%），总生存率为95%（95% CI 89%至100%）。

安全性与PRO： 任何级别治疗相关不良事件发生率为92%，≥3级为19%；33%使用类固醇，23%因毒性停药。

作者结论： 实际诊疗中，患者是否接受辅助帕博利珠单抗及其毒性，都是术后治疗讨论的重要内容。

临床解读： 生存率仅描述接受治疗的队列，不代表优于未治疗患者；这项研究更直接反映患者选择和治疗耐受。

一句话总结： 英国术后ccRCC队列显示，部分符合条件者未选择辅助帕博利珠单抗，接受治疗者中23%因毒性停药。

RCC探索性病理分析显示影像缩小与组织反应并不一致

英文题名： Feasibility and Characterization of Immune-related Pathologic Response Criteria in Renal Cell Carcinoma

发表： European Urology Oncology｜2026-09-11｜DOI：10.1016/j.euo.2026.08.007

临床问题： 免疫相关病理反应标准用于系统联合治疗后的RCC时，能否反映影像及复发结局？

研究设计： 回顾性病理方法研究，用immune-related pathologic response criteria（irPRC）重新评估切除标本。

人群与方案： 35例联合系统治疗后手术患者的37个肿瘤，比较肿瘤床组成、主要病理缓解、影像变化及术后复发。

终点与随访： 评价irPRC是否可实施、病理反应与影像反应是否相关，并观察术后6个月内复发。

关键结果： 全部标本均可采用irPRC评估，35%的肿瘤达到主要病理缓解。11例术后6个月内复发患者的肿瘤床均以坏死为主，缺乏组织修复特征。接近三分之一的主要病理缓解肿瘤未出现显著影像缩小。

作者结论： irPRC能描述RCC联合治疗后的病理变化，只看残存肿瘤比例或影像缩小，可能遗漏组织反应的差别。

临床解读： 探索性评估来自接受手术的特定人群，病理反应和影像变化不能直接互相替代。

一句话总结： 治疗后切除标本的探索性评估提示，RCC病理反应与影像缩小并不完全对应，只看影像可能遗漏组织反应。

单孔腹膜后肾部分切除队列显示早期恢复较快

英文题名： Single-port Robotic Retroperitoneal Partial Nephrectomy via Low Anterior Access: A Propensity-matched Comparative Analysis to Standard Transperitoneal Multiport Robotic Surgery from the Single Port Advanced Research Consortium (SPARC)

发表： European Urology Focus｜2026年9月卷期｜DOI：10.1016/j.euf.2025.12.008

临床问题： 单孔低位前方腹膜后入路与标准多孔经腹入路，围手术期恢复有何不同？

研究设计： 回顾性比较SPARC多中心前瞻性维护数据库中的患者，按1∶1进行倾向评分匹配。

人群与方案： 2015至2025年数据库共2306例，匹配后单孔低位前方腹膜后入路与多孔经腹入路各302例。

终点与随访： 比较住院时长、术后疼痛、阿片使用及围手术期指标。

关键结果： 术后24小时内出院比例为41.6%和10.9%（P<0.001），最高疼痛评分中位数为5和6（P<0.001），阿片使用比例为46.3%和93.1%（P<0.001）。手术时间、出血量、切缘及严重并发症相近。单孔组既往腹部手术比例仍较高，为55.1%对42.7%（P=0.005）。

安全性与PRO： 单孔组未发生术后肠麻痹、肺不张、胸腔积液或肺炎。

作者结论： 单孔低位前方腹膜后入路的围手术期结果可接受，患者术后住院、疼痛及阿片需求较少。

临床解读： 匹配后仍观察到两种入路的恢复差异，但术者和患者选择仍可能影响结果，不能视为随机比较的因果效应。

一句话总结： 匹配队列显示，单孔腹膜后手术与较快出院、较少疼痛及阿片使用相关，但观察性比较仍可能受患者和术者选择影响。

肾癌队列中，手术等待超过3个月与癌症死亡相关

英文题名： The effect of time to nephrectomy on cancer-specific mortality in pathological T stage (pT)1b-2 renal cancer

发表： BJU International｜2026-09-29｜DOI：10.1111/bju.70468

临床问题： 局限期肾癌从诊断到肾切除的等待时间，与癌症特异性死亡有何关联？

研究设计： 回顾性分析SEER数据库2004至2021年队列，采用倾向评分匹配。

人群与方案： 16 322例接受部分或根治性肾切除的pT1b至2N0M0患者，比较诊断至手术≤3个月与>3个月；匹配后各3023例，另分析3至6个月和>6个月。

终点与随访： 以癌症特异性死亡为终点，报告60个月累计发生率；等待时间指诊断至手术的间隔。

关键结果： 3023例（18%）等待超过3个月。匹配后，>3个月与≤3个月组60个月癌症特异性死亡率分别为7.6%和5.9%；>3个月组风险为1.3倍（P=0.02）。3至6个月和>6个月组的相对风险分别为1.3和1.6倍。non-clear cell RCC亚组未观察到相同关联。

作者结论： 诊断后等待手术的时间较长，与pT1b至2肾癌患者较高的癌症特异性死亡风险相关。

临床解读： 观察性结果提示应关注手术等待时间，但尚不能证明延迟手术直接造成死亡。

一句话总结： 局限期肾癌队列提示，较长手术等待与较高癌症特异性死亡风险相关，但non-clear cell RCC亚组未见同一关联。

FH变异监测队列显示小肾肿瘤也可具有侵袭性

英文题名： Clinical characteristics and follow-up of 77 patients with pathogenic fumarate hydratase variants

发表： BJU International｜2026年9月卷期｜DOI：10.1111/bju.70257

临床问题： 致病性FH变异携带者在肾脏监测中检出肿瘤后，接受了哪些治疗？

研究设计： 荷兰遗传性肾癌监测项目的单中心回顾性描述队列，分析2004至2021年资料。

人群与方案： 77名class 4/5致病性胚系FH变异携带者，进入监测时平均年龄45.7岁；75.3%使用MRI监测。

终点与随访： 平均随访6.4年，记录RCC检出和后续处理，14人（18.2%）转至其他中心。

关键结果： 监测中2/77人（2.6%）发现FH-deficient RCC。一例病理肿瘤25 mm、pT3a，原拟肾部分切除，因局部侵犯术中改为根治性肾切除，之后发生复发；另一例病理肿瘤28 mm、pT1a，接受肾部分切除。

作者结论： 致病性FH变异携带者应持续监测，检出的肾肿瘤即使较小，也可能具有侵袭性。

临床解读： 队列随访了77名变异携带者，2.6%是本次观察期间的检出比例，不代表终生RCC发生风险。

一句话总结： FH变异携带者的监测队列提示，检出的肾肿瘤即使较小也可能有侵袭性，随访期检出比例不能当作终生风险。